Pela primeira vez, o genoma humano pode estar totalmente sequenciado

Até então, o Projeto Genoma Humano (PGR), concluído em abril de 2003, era a iniciativa que mais havia avançado nessa questão. Entretanto, ainda faltava cerca de 8% do DNA — porcentagem que pode ter sido solucionada com o novo estudo.

               
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O Telomere to Telomere (T2T), um consórcio aberto e internacional de cientistas, anunciou que pela primeira vez na história, o genoma humano foi sequenciado por completo. O artigo que descreve o feito foi publicado na bioRxiv, ainda precisa ser revisado por outros pesquisadores, mas informa que 3.055 bilhões de pares de nucleotídeos — bases nitrogenadas da fita de DNA representadas por letras — foram identificados e sequenciados. Espera-se que, com as novas informações, os geneticistas descubram rapidamente se alguma das áreas recém-sequenciadas e possíveis genes estão associados a doenças. Entenda como a decodificação do genoma ajuda a medicina no diagnóstico e tratamento de câncer, por exemplo.

Até então, o Projeto Genoma Humano (PGR), concluído em abril de 2003, era a iniciativa que mais havia avançado nessa questão. Entretanto, ainda faltava cerca de 8% do DNA, número equivalente a 200 milhões de novos pares de bases nitrogenadas, que ainda contêm 2.226 genes, sendo 115 deles genes codificadores de proteínas.

Com o apoio de tecnologias recentes e a união de pesquisadores de 18 países, os cientistas acreditam ter obtido a informação que faltava. Dentre as novas técnicas utilizadas, os cientistas destacaram duas: Oxford Nanopore, que consiste em utilizar fios simples de base para serem empurrados através de um pequeno poro e, por meio de mudanças na corrente elétrica, é possível identificar por onde a base nitrogenada está passando, e o PacBio HiFi, que permite que longos trechos de DNA sejam sequenciados de uma vez e com a mesma precisão normalmente oferecidas pelas técnicas de sequenciamento curto.

Os pesquisadores afirmam que ainda há 0,3% de chances do sequenciamento do genoma não estar totalmente correto e reforçam que a descoberta não se trata de um mapeamento integral dos cromossomos humanos, visto que as células de usadas como referência continham 23 cromossomos, enquanto os humanos possuem 46 na maioria das células — razão pela qual o cromossomo Y não foi incluído.

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