Identificados 2 novos genes relacionados ao surgimento do Alzheimer

Dados genéticos de mais de 519 mil indivíduos ajudaram a encontrar os novos genes. Além disso, a descoberta também se conecta com o gene APOE, apontado como fator de risco para o Alzheimer em estudos anteriores.

               
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Cientistas identificam 2 genes relacionados à progressão da doença de Alzheimer, segundo artigo publicado na PLOS Genetics. Trata-se dos genes PTPN9 e PCDHA4.

Anteriormente, já haviam sido identificados 24 genes relacionados à doença por apresentarem efeitos no hipocampo.

O Alzheimer é uma doença progressiva que danifica células cerebrais. Uma das primeiras áreas a ser afetada é o hipocampo, responsável por funções como armazenamento de memória e o aprendizado. Pessoas diagnosticadas com a doença podem ter várias repercussões na vida cotidiana, devido ao declínio cognitivo.

Para o estudo, os cientistas realizaram alguns processos para detectar e medir qual o impacto dos genes em relação ao avanço da doença. Foram utilizadas 111 amostras do hipocampo, além de dados genéticos de mais de 519 mil indivíduos.

O estudo descobriu que os genes PTPN9 e PCDHA4 fazem parte do processo de desenvolvimento do sistema nervoso central.

O gene PTPN9 está ligado a duas funções: a neurogênese – processo que gera novos neurônios -, e à desfosforilação – processo de perda do fosfato, responsável por regular e dar energia a outras proteínas das células. Também há relação com o gene APOE, que havia sido identificado em estudos anteriores e está presente em uma região do cromossomo 19, promovendo ações que prejudicam a adesão inicial do fosfato.

Já o PCDHA4 está relacionado a um processo de conexões neuronais. A destruição dessas ligações entre neurônios afeta a parte do hipocampo responsável pelo aprendizado e pela memória.

Em testes com camundongos, foi possível verificar que a destruição dessas localizações genéticas de fato causou anormalidades nas funções citadas.

Na doença de Alzheimer, danos e perda de neurônios fazem com que o hipocampo encolha, o que pode ser medido por exames de imagem. Os pesquisadores estabeleceram que a expressão dos dois dos genes está relacionada ao tamanho do hipocampo e ao diagnóstico de Alzheimer.

Com as observações deste estudo e de pesquisas anteriores, os cientistas acreditam que esses genes possuem um papel importante no desenvolvimento do Alzheimer. Contudo, eles ressaltam que a pesquisa realizada também possui limitações e que outros estudos precisam ser feitos para validar a descoberta.

A medicina ainda não sabe o que desencadeia a doença, mas a identificação dos genes envolvidos no avanço dela pode contribuir para o desenvolvimento de tratamentos eficazes.

Sobre o Alzheimer

Apesar de não possuir soluções definitivas, o avanço da doença pode ser desacelerado se diagnosticado precocemente. Para isso, é necessário compreender sobre os fatores de risco e estágios da doença.

Entre os fatores de risco, estão:

  • Envelhecimento
  • Baixo nível de escolaridade
  • Ingestão de substâncias tóxicas (como álcool, alumínio ou chumbo)
  • Traumatismo craniano
  • Infecções
  • Doenças imunológicas
  • Altos níveis de colesterol 
  • Estresse
  • Exposição à radiação

A doença é dividida em quatro estágios e entre os sintomas podemos citar:

1º – Início – Há alterações na memória recente, na personalidade, dificuldade em realizar tarefas cotidianas como cozinhar ou dirigir;

2º – Fase moderada – Apresenta dificuldade em atividades como falar ou coordenar movimentos; alucinações; insônia; dificuldade em reconhecer pessoas;

3º – Fase grave – Perda de peso; incontinência urinária e fecal; imobilidade crescente;

4º – Terminal – Intensificação dos sintomas citados; perda da fala (mutismo); dificuldade para engolir; imobilidade.

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