Pacientes com condições de saúde raras passam por diversas dificuldades, desde o diagnóstico tardio até a dificuldade de tratamento e demais auxílios. Dessa forma, uma nova análise aponta que os cuidados e tratamentos médicos associados a doenças raras custam cerca de 10 vezes mais do que outras condições comuns.

Para entender o custo desses empecilhos no sistema de saúde, a IQVIA e a farmacêutica Chiesi se uniram para analisar os custos diretos, indiretos e relacionados à mortalidade por pacientes por ano. Ao comparar os custos de 24 condições raras e outras 24 doenças crônicas – como diabetes, artrite e câncer –, a pesquisa estimou que as doenças raras custem cerca de 125 bilhões de dólares para a sociedade.

Em outras palavras, enquanto os custos anuais de pacientes com doenças crônicas estão na faixa de 26 mil dólares, o custo médio dos pacientes com doenças raras é de 266 mil dólares.

Segundo a análise, a maior parte da composição desses valores se dão pelos custos diretos, que englobam medicamentos, idas a hospitais e ambulatórios, além da assistência à domicílio. Além disso, constatou-se que as doenças mais caras para os sistemas de saúde são as metabólicas e neurológicas, que exigem cerca de 300 mil dólares por paciente por ano.  

Reduzindo o custo

Para reduzir estes valores, o documento sugere o uso de novos tratamentos e tecnologias. A falta de tratamento foi associada a um aumento de 21% do custo total de paciente por ano. 

Com o tratamento, os custos seriam transferidos para a categoria de custos diretos, que costumam ser financiados por pagadores públicos e privados. Dessa forma, a sugestão é que as políticas públicas de saúde estimulem e sustentem a inovação, que seria a base para otimizar triagem neonatal, os diagnósticos e os tratamentos para doenças raras.

Doenças raras no Brasil

Estima-se que existam entre 6 e 8 mil doenças raras diferentes em todo o mundo. No Brasil, considera-se doença rara a condição que afeta até 65 pessoas de um grupo de 100 mil indivíduos. Assim, o país conta com cerca de 14 milhões de pessoas com alguma doença rara. Dessas, ao menos 80% dos casos são associados a origem genética.

Em geral, trata-se de doenças crônicas, progressivas e incapacitantes, que afetam de forma significante a a qualidade de vida do indivíduo. Considerando a origem genética, os médicos reforçam a importância da busca pelo diagnóstico precoce, que começa com a realização do Teste do Pezinho, logo nos primeiros 5 dias de vida do bebê.

Com o Teste do Pezinho Ampliado, é possível detectar os Erros Inatos da Imunidade (EII), que são defeitos genéticos em alguma área do sistema imunológico. Assim, o teste pode ajudar a diagnosticar precocemente aqueles que predispõem de maiores riscos de desenvolver infecções de forma recorrente, como otites, pneumonia, sinusites, infecções graves e outros.