Episódio #12 – Doença de Pompe: diagnóstico e intervenção precoce melhoram a qualidade de vida do paciente

Fraqueza muscular e dificuldade para respirar devem acender o sinal de alerta para buscar um especialista . O grande desafio é que os sintomas da doença são muito parecidos com os de outras enfermidades, o que faz com que os pacientes levem anos para obter o diagnóstico.

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[Conteúdo oferecido por Sanofi Genzyme]

A jornada do paciente com uma doença rara pode ser longa e exaustiva. Com sintomas inespecíficos e uma condição que muitas vezes é pouco conhecida pelos especialistas, os portadores demoram para procurar ajuda e, quando buscam, passam de médico em médico até que consigam receber um diagnóstico definitivo. É assim também com a Doença de Pompe, uma doença rara, degenerativa, progressiva e hereditária¹-[1]. Ela afeta o sistema neuromuscular e é caracterizada por sintomas como fraqueza muscular e dificuldade para respirar¹. O grande desafio é que esses sinais são muito parecidos com os de outras doenças. Por causa disso, pacientes podem levar entre 7 e 9 anos para finalmente ter um diagnóstico². Estima-se que uma em cada 40 mil pessoas seja portadora da Doença de Pompe no mundo[2] e que aproximadamente 170 pessoas sejam diagnosticadas e estejam em tratamento no Brasil[3].

O novo episódio do Podcast Futuro da Saúde, realizado em parceria com a Sanofi Genzyme, explora o universo da Doença de Pompe: como se faz o diagnóstico? Por que a jornada do paciente é tão longa? Como é a vida de uma pessoa com Pompe? Qual o impacto do tratamento na qualidade de vida? No programa, o médico neurologista Marcondes França, professor do departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP, compartilhou as informações essenciais sobre a doença, como os sinais de alerta e a importância da intervenção precoce. O papo contou ainda com o depoimento do médico e também paciente Welton Correia Alves, que tem Pompe e contou sua trajetória até ter o diagnóstico da doença. Welton é ainda fundador e presidente da ABraPompe – Associação Brasileira de Doença de Pompe.

A Doença de Pompe ocorre devido a uma falha genética que causa uma deficiência na produção de uma enzima chamada GAA (alfa-glicosidade ácida). Essa substância é responsável pela quebra de glicogênio, cuja função é fornecer energia para as células do corpo. Nas pessoas com Pompe, o glicogênio que não é quebrado passa a se acumular gradativamente nas células musculares. Com esse acúmulo, o tecido muscular deixa de funcionar corretamente. É por isso que os principais sintomas são fraqueza muscular e dificuldade para respirar. Os pacientes podem ter outras limitações como dificuldade para caminhar, para subir escadas, dormir ou até pentear o cabelo.[4]

São dois tipos de Doença de Pompe: a de início precoce, diagnosticada no primeiro ano de vida, e a de início tardio, que representa 70% dos casos e costuma ser detectada na adolescência ou vida adulta¹,³,[5]. Em qualquer um dos casos, o diagnóstico pode mudar a trajetória da doença. “Com o diagnóstico precoce, é possível barrar esse processo de acúmulo de glicogênio e preservar o músculo e o tecido muscular. É um belo exemplo de como a detecção e a intervenção precoce conseguem mudar a evolução do paciente”, explicou o neurologista Marcondes França.

O tratamento consiste no uso da terapia de reposição enzimática, a partir de uma infusão intravenosa, além do acompanhamento com uma equipe multidisciplinar composta por neurologista, endocrinologista, fisioterapeuta, entre outros profissionais. De acordo com França, a terapia não só retarda o desenvolvimento da doença como também impacta diretamente na qualidade de vida dos pacientes.

Por isso, o médico reforça a importância de não ignorar sintomas como fraqueza muscular e cansaço excessivo. Foi o caso de Welton, que começou a desenvolver os sintomas ainda na infância, mas só teve o diagnóstico definitivo em 2010, aos 53 anos.

Quando pequeno, o médico contou que tinha dificuldades nas aulas da educação física, o que o fez desistir de frequentar as atividades. Suas limitações ficaram mais evidentes durante o exército, ao ter que fazer exercícios como abdominal e barra, com uma performance inferior dos seus colegas. Só mais tarde começou a realmente se incomodar com o cansaço excessivo, dores de cabeça e dificuldade para dormir e aí sim foi em busca de um diagnóstico.

Hoje, apesar das barreiras impostas pela doença, ele defende que os pacientes não devem se abater. “É fundamental manter o tratamento e a equipe multiprofissional. Não pode deixar de viver, tem que continuar sempre ativo”, diz Welton.

Para ouvir a história completa de Welton Correia Alves e as orientações do neurologista Marcondes França, ouça a íntegra do episódio do podcast Futuro da Saúde. O programa pode ser ouvido em diversas plataformas, como Spotify, Deezer e Google Podcasts. Quem tiver mais dúvidas sobre o tema, pode acessar também o site www.sanoficonecta.com.br, que traz mais informações sobre a Doença de Pompe.

MAT-BR-2103751/Junho2021

[1] Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur J Hum Genet. 1999;7(6):713-6.

[2] Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill; 2001; 3389-3420.

[3] Estimativa da ABraPompe - Associação Brasileira de Doença de Pompe.

[4] Alpha-Glucosidase deficiency in generalized glycogenstorage disease (Pompe's disease). HERS HG. Biochem J. 1963 Jan; 86():11-6.

[5] Lagler FB, Moder A, Rohrbach M, Hennermann J, Mengel E, Gökce S, et al. Extent, impact, and predictors of diagnostic delay in Pompe disease: A combined survey approach to unveil the diagnostic odyssey. JIMD Rep. 2019;49(1):89-95.

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