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Autismo: cenário avançou na última década, mas faltam dados e políticas públicas para TEA

Nos últimos anos, a forma de olhar o Transtorno do Espectro Autista mudou pelo avanço de estudos, disponibilidade de informação e mais iniciativas de mercado

               
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“Se você conhece uma pessoa com autismo, você só conhece uma pessoa com autismo”. Esta frase, comum no meio médico e entre pessoas que lidam com o transtorno do espectro autista no dia a dia, exprime bem a complexidade do diagnóstico de TEA.

O termo autismo ainda gera muita dúvida pela falta de dados e informações disponíveis para a população. Ao contrário do que alguns ainda acreditam, ele não representa uma doença – assim como também não se trata de uma síndrome. Inclusive, apesar de ainda usada, a “síndrome de Asperger” não é mais um sinônimo e caiu em desuso após o avanço de estudos e documentos científicos sobre o tema.

Transtorno do Espectro Autista, conhecido pela sigla TEA, é a forma mais correta de classificar o que acomete o neurodesenvolvimento de uma parcela grande da população atualmente. Esse transtorno é poligênico e multifatorial – em outras palavras, ele não está relacionado a apenas um gene e, ainda, pode ter causas para além da genética.

A última revisão dos critérios diagnósticos de autismo aconteceu em 2013, em um documento chamado DSM-5, da American Psychiatric Association.

“O autismo foi descrito pela primeira vez em 1943 por Leo Kranner, ao identificar crianças que tinham características como estereotipia, obsessividade, ecolalia e o isolamento. Na época, ele considerou isso como um caso de psicose porque ainda não se entendia o que aquilo queria dizer. Com o tempo, foi se entendendo que essas crianças com os quatro comportamentos estavam em um quadro de alteração do neurodesenvolvimento”, explica Rodrigo Fock, geneticista da GeneOne.

“Conforme o tempo foi passando, foi se entendendo que aqueles quadros eram os mais graves. Existiam pessoas com quadros mais leves e com características muito parecidas. Foi quando se entendeu que tudo fazia parte do mesmo diagnóstico, o que a gente chama de espectro”, completa o médico.

Falta de estudos no Brasil

A ausência de um estudo de prevalência do autismo no Brasil prejudica – e muito – o mapeamento do transtorno em território nacional. Em consequência, faltam políticas públicas para guiar o acompanhamento e tratamento de pessoas diagnosticadas no TEA por aqui. De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), estima-se que o Brasil tenha entre 2 e 4 milhões de pessoas com autismo. O diagnóstico, no entanto, chega a apenas 0,15% deste número.

“Em termos de modelo, serviço público, não temos para onde caminhar. Existe apenas o diagnóstico, 100% gratuito pelo SUS, e aí fazemos o encaminhamento. Mas e o seguimento [do tratamento]? Ele é ao longo da vida, por muitos anos da vida do indivíduo e da família, porque as demandas mudam”, afirma a neuropsicóloga Joana Portolese, coordenadora do Ambulatório de Autismo (Protea) do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas e Faculdade de Medicina da USP (HC-FMUSP). 

Ela explica que as alterações sensoriais e os transtornos associados, como depressão e ansiedade, são do funcionamento cerebral – por isso, intervenção e tratamento têm que acontecer continuamente ao longo dos anos. Não existe uma cura, afinal, o autismo não é uma doença.

Hoje, o principal instrumento de referência do autismo no Brasil são os dados fornecidos pelo CDC (Centers for Disease Control and Prevention), dos Estados Unidos. De acordo com os dados mais recentes, de 2021, uma em cada 44 pessoas tem autismo. E esse número cresce progressivamente nos últimos 18 anos: em 2004, era um em cada 166. Em 2012, um em cada 88. Em 2018, um em cada 59. Em 2020, um em cada 54.

Maior prevalência ou aumento do acesso à informação?

O aumento expressivo no número de pessoas diagnosticadas com autismo pelo mundo, que representa cerca de 2% da população mundial, joga holofotes em um dos tópicos mais discutidos hoje em dia quando o assunto é TEA: o autismo está, de fato, mais prevalente, ou os números refletem um diagnóstico mais acessível, tanto de forma precoce quanto na fase adulta?

Para a neuropsicóloga Joana Portolese, não dá para cravar uma resposta definitiva: “Vemos um aumento muito grande que é resultado de estarmos falando sobre isso, a capacitação de profissionais e o conhecimento dos pais. Em 2012 não tinha praticamente nenhuma informação sobre autismo. Nesses 10 anos, essa construção para o conhecimento cresceu imensamente e isso contribuiu para as pessoas estarem mais atentas”.

Por outro lado, a especialista acrescenta que questões epigenéticas, mudança de hábitos, estilo de vida e o aumento do stress, principalmente durante a gestação, também podem estar relacionados a maior prevalência do autismo.

Em relação ao diagnóstico tardio, feito já na vida adulta, Joana complementa que muitas vezes ele vem como uma libertação: “[São pessoas que muitas vezes] eram tratadas para ansiedade e depressão. Mas que têm o prejuízo da comunicação social, a presença dos padrões restritos. Então, eles mesmos buscam pelo diagnóstico com 30, 40 anos para ter apoio e informação”.

O geneticista Rodrigo Fock, da GeneOne, acrescenta que o diagnóstico na vida adulta, muitas vezes, acontece por causa da busca espontânea do paciente ou quando ele decide constituir família: “Muitos sempre se sentiram deslocados, começaram a escutar sobre autismo e se identificaram. Além disso, os profissionais têm um olho mais treinado para pensar no diagnóstico. Um outro motivo é quando se tem um filho com TEA e percebe-se que o pai ou a mãe tem características parecidas, ainda que leves”.

Diagnóstico precoce do Transtorno do Espectro Autista

De fato, o diagnóstico de TEA não é simples porque não existe um biomarcador que indique que uma pessoa tem ou não autismo. Por isso, é muito importante que neuropediatras e psiquiatras da infância e adolescência estejam cada vez mais capacitados e atualizados. Quanto mais cedo acontece o diagnóstico, mais cedo se iniciam as intervenções.

“Para a gente dar o diagnóstico, essa criança, ao longo da primeira infância, ela já apresenta prejuízos na alteração da comunicação social e comportamentos repetitivos e estereotipados. E isso pode aparecer de maneiras diferentes”, relata a neuropsicóloga Joana Portolese.

Segundo ela, apesar de muitos só notarem que algo não vai bem quando o filho não consegue desenvolver a fala, apenas 40% dos casos configuram não verbais. Por isso, os primeiros mil dias da criança são de extrema importância para um diagnóstico precoce: “Alguns já percebem nessa idade, comentam com o pediatra e são encaminhados para especialistas. Esse é o modelo ideal. É importante lembrar que a comunicação social não é, necessariamente, a fala. São sinais para ficar atento”.

Joana destaca alguns comportamentos de risco, como: o bebê não acompanhar o olhar dos pais ou responsáveis, não atender quando é chamado e ter dificuldade para olhar nos olhos. “Estudos falam que, entre o primeiro momento que os pais percebem os sintomas até ele receber o diagnóstico, tem um gap muito grande. Se os pais percebem com 2 anos, recebem o diagnóstico com 4 ou 6 anos. E aí a gente já perdeu um tempo da janela de desenvolvimento, da neuroplasticidade cerebral para intervenções”, acrescenta.

Levando em conta que boa parte das pessoas com autismo também tem outras doenças, as intervenções são de extrema importância para desenvolver a linguagem, a funcionalidade e a cognição. “Ao longo do tempo, cerca de 70% podem apresentar comorbidades como TDAH, TOC, ansiedade, depressão. Muitas vezes, também podem cursar com comorbidades neurológicas. E todos querem que, independente do diagnóstico, os filhos sejam funcionais, aprendam, se desenvolvam e tenham uma vida autônoma”, relata Joana.

Soluções com startups

E é focando no diagnóstico precoce que trabalha a CogniSigns, startup brasileira que oferece soluções tecnológicas em triagem digital para aplicação nas áreas da saúde e educação. A empresa desenvolveu a V.E.R.A, um chatbot que ajuda não só as crianças, mas adolescentes, adultos, famílias, escolas, empresas e até governos a identificar, de forma precoce, o alerta para o autismo.

“Uma das vantagens é que, ao menor sinal de suspeita, pode-se realizar a triagem de forma rápida, segura e automática, antecipando-se uma consulta e o melhor, com dados à disposição que chegam em seu e-mail. Ao receber o alerta da V.E.R.A., confirmar o diagnóstico com médico e a possibilidade de iniciar as intervenções de forma precoce, aumentam as chances de desenvolvimento, de sucesso no tratamento e de inclusão social”, explica Leandro Mattos, CEO da startup.

A trajetória da CogniSigns mostra o que os especialistas já projetam: é tempo de falar de autismo. Nos últimos anos, a empresa venceu diversos prêmios e programas de incubação e aceleração do Brasil, o que permitiu apoio, know-how e infraestrutura para que a ideia saísse do papel e chegasse a um patamar internacional.

Hoje, após vencer o Technology Innovation Pioneers (TIP), uma iniciativa lançada pelo Ministério da Economia dos Emirados Árabes Unidos e pelo Departamento de Desenvolvimento Econômico de Abu Dhabi, a CogniSigns é considerada uma das 5 startups em saúde mais promissoras do mundo.

“Toda essa jornada nos proporcionou reunir propósito, ciência, tecnologia, empreendedorismo e pessoas em prol de um único ideal: mudar o panorama do autismo no mundo e dar esperança às famílias e as pessoas dentro do espectro”, completa Leandro.

Uma questão de genética

Os estudos que se tem até agora indicam que o autismo tem uma base genética muito forte. “A gente sabe que existe mais de 90% de herdabilidade de TEA. Ou seja, as chances de existirem vários indivíduos com autismo na mesma família é muito alta”, explica o geneticista Rodrigo Fock.

De acordo com ele, nos últimos 20 anos, com o avanço das técnicas de sequenciamento, foi possível perceber dois grandes grupos de pessoas com autismo do ponto de vista genético: cerca de 40% é possível identificar por exames, como exoma e painel para genes, e outros 60% não tem causa genética específica.

Vale lembrar que esses exames apenas explicam o porquê do autismo, já diagnosticado anteriormente, e não detectam o transtorno do espectro autista em si. “Se existe uma causa que se pode identificar, isso abre portas. Primeiro, para falar sobre aconselhamento genético. Segundo, para o acompanhamento clínico”, completa Fock.

Ele usa como exemplo a Síndrome do X Frágil, uma desordem ligada ao cromossomo X e que atinge cerca de 5% das pessoas com autismo. “Eu sei que essa síndrome tem risco de recorrência na família. Saber disso me possibilita falar sobre qual o risco de ter um segundo filho ou outras pessoas da família com autismo”, explica. “Além disso, a partir do momento que tenho o diagnóstico, conheço mais sobre outros pontos que preciso acompanhar. Dentro do exemplo do X Frágil, existe uma tendência grande de deficiência intelectual para além do autismo. Saber que a criança tem a síndrome vai fazer com que eu olhe para possíveis deficiências que impactem no aprendizado”.

autismo

Importância da rede de apoio

O apoio da família e pessoas próximas do paciente é parte essencial na jornada que começa após o diagnóstico, especialmente quando falamos de crianças. “Os pais são os agentes de mudança porque são eles que estão com elas ao longo do desenvolvimento. Estamos falando de intervenção no ambiente natural da criança porque ela vai ter dificuldade de praticar [o tratamento] fora do consultório. Os pais são disseminadores da estratégia [aprendida em consultório]”, explica a neuropsicóloga Joana Portolese, do HC-FMUSP.

“A gente não tem medicação para o autismo, apenas para as comorbidades. E a gente sempre vai tentar investir sem a introdução medicamentosa, essa nunca é a primeira opção. Mas, sim, a orientação parental, o envolvimento da família, dos irmãos e de quem convive com a criança”, completa.

O diagnóstico do autismo tem implicações muito grandes na vida da família como um todo. Segundo a especialista, muitos pais se divorciam. Além disso, a mãe, muitas vezes, precisa parar de trabalhar para se dedicar ao filho já que o tratamento não tem um limite de tempo – é feito a longo prazo.

No Brasil, a Genial Care é a primeira clínica digital para crianças com autismo. De forma híbrida, que combina físico e digital, a startup tem o objetivo de fornecer resultados clínicos para a criança e a pessoa que cuida, enquanto foca na construção de um ambiente de intervenção e evolução para quem está no espectro do autismo.

“Orientar e incluir as pessoas cuidadoras nas intervenções e estimulação da criança com autismo é essencial para garantir o desenvolvimento dela e o bem-estar de todo núcleo familiar. Os pais são considerados os principais professores dos filhos, e são quem passam a maior parte do tempo com eles. Por isso, entender como agir e o que fazer em momentos desafiadores é fundamental para todo contexto familiar”, destaca Lilian Kuhn, líder de fonoaudiologia da empresa.

Para as crianças, o foco é no tratamento multidisciplinar. Com apoio de fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais especialistas em Análise do Comportamento Aplicada (ABA) para o autismo, as atividades vão em busca de desenvolver novas habilidades de comunicação, atividades do dia a dia, melhora de comportamentos desafiadores e maior independência.

Com os pais, é trabalhada a confiança para estimular o desenvolvimento da criança, melhora dos comportamentos desafiadores, práticas de regulação emocional para mais descanso e o treinamento com suporte e acompanhamento contínuo.

“Por esse motivo, a presença de profissionais com diferentes especialidades é essencial em seu processo de desenvolvimento. É preciso, também, entender mais sobre a criança e o contexto familiar para elaborar uma intervenção individualizada que aborde as necessidades de cada uma”, completa Lilian Kuhn.

A startup tem raízes fora do Brasil – seu fundador, Kenny Laplante, é norte-americano. Em 2020, a empresa recebeu um aporte de R$ 5 milhões liderado pelo fundo de venture capital Canary.

Pseudociência e autismo

Em meio a falta de políticas públicas e de dados sobre TEA no Brasil, a pseudociência encontra brechas para atuar frente ao diagnóstico do autismo. O perigo é quando os “elixires sagrados” ultrapassam as teorias mirabolantes e prejudicam o paciente.

“Um grande exemplo é uma história da década de 80 que associa autismo e vacina. Isso foi por água abaixo há duas décadas, há estudos muito fortes que provam que não há nenhuma relação”, lembra o geneticista Rodrigo Fock. Outra fake news comum na saúde é em relação ao ácido fólico, usado por gestantes para evitar má formação fetal, apontado como possível causa do autismo.

A angústia por um tratamento e até para uma “cura” do autismo também atrai muitas teorias. “Toda a questão da lavagem estomacal, câmara hiperbárica, MMS (medicamento composto por dióxido de cloro). Têm coisas absurdas que a gente escuta que são até difíceis de entender. Não tem evidência nenhuma, pelo contrário, existe um prejuízo para a saúde”, completa Joana Portolese.

Ela destaca, no entanto, que esses tratamentos são diferentes da prática off label, que é quando determinados procedimentos são prescritos para uso diferente do descrito em bula. Um exemplo é o uso do canabidiol, com estudos robustos para outras condições, como a epilepsia, mas não para o autismo. “Há médicos que prescrevem, outros não. Para quadros epiléticos, temos estudo. Para autismo, não temos. Mas, clinicamente, ainda sem estudos, seria algo que alguns pais falam que observam o paciente menos excitável”.

Para onde vamos

No universo do autismo, tudo muda muito rápido. O geneticista Rodrigo Fock destaca que tanto a genética quanto o autismo são dois dos temas mais estudados hoje em dia – o que deve garantir novidades e mudanças nos próximos anos: “Ferramentas diagnósticas de autismo, e não exames genéticos, são coisas que são estudadas. É algo que eu acredito que, em médio prazo, cerca de cinco anos, vamos ter com maior frequência de aplicação clínica”, exemplifica ao citar a tecnologia Eye Tracking, que já encontrou confiabilidade alta no diagnóstico de TEA.

Para a neuropsicóloga Joana Portolese, os avanços devem vir rumo a uma identificação do diagnóstico precoce, inclusive à distância, com o uso da tecnologia. E, também, políticas públicas para que a gente possa ter comprometimento em relação a isso: “A prevalência do autismo é muito alta na população. Espero escolas mais capacitadas, com assistentes de ensino da inclusão mais capacitados. O autismo não é só da saúde. É também do social e da educação. É um problema de todos e que não está distante”.

Leandro Mattos, da CogniSigns, também projeta avanços da neurociência que devem ajudar as pessoas no espectro autista. “O avanço do conhecimento sobre o sistema nervoso, aliado à convergência com tecnologias como Inteligência Artificial, Big Data, 5G, robótica, sensores e outras, estão gerando soluções que estão mudando a forma como interagimos com as máquinas e conosco. Aplicações práticas em neurociências atualmente rompem limitações humanas e alimentam a esperança de pessoas com patologias, deficiências e condições neuroatípicas, seja para diagnóstico ou tratamento”, finaliza.

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